Groot probleem bij deze categorie zeldzame ziektes is dat er nog weinig over bekend is. Registratie, diagnose, impact en behandeling hebben een duidelijke inhaalslag te maken. Een kwart van de patiënten moet vijf tot maar liefst dertig jaar wachten op de juiste diagnose, terwijl vier procent de verkeerde diagnose gesteld krijgt, uiteraard met alle nadelige consequenties van dien. Een verkeerde diagnose leidt tot verkeerde medische, maar ook tot psychologische interventies.
Deze problematiek heeft er nu wel toe geleid dat er meer aandacht komt voor zeldzame ziektes. Hoogleraar Interne Geneeskunde Nienke Biermasz (van het LUMC) pleit voor meer samenwerking en kennisdeling via regionale zorginstellingen, maar ze denkt daarbij ook aan samenwerking op Europees niveau. De patiënt kan prima dichtbij huis de beste zorg krijgen, omdat kennisdeling dankzij eHealth- en ICT-oplossingen geen enkel probleem meer vormt.
