European Media Partner

Meer aandacht voor zeldzame ziektes

Er bestaan ongeveer 7.000 zeldzame aandoeningen. En ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben te maken met minstens één daarvan. Daarbij geldt nog dat ongeveer 75 procent van deze patiënten jonger is dan achttien jaar. Bovendien is de kans op sterfte gemiddeld hoger bij mensen met een zeldzame aandoening. Naar schatting is 10 procent van alle sterftegevallen het gevolg van een zeldzame aandoening. Vooral de kans op vroegtijdige sterfte is beduidend hoger in vergelijking met de gemiddelde bevolking. Ruim 30 procent van mensen met een zeldzame aandoening sterft voor het vijfde levensjaar.

Groot probleem bij deze categorie zeldzame ziektes is dat er nog weinig over bekend is. Registratie, diagnose, impact en behandeling hebben een duidelijke inhaalslag te maken. Een kwart van de patiënten moet vijf tot maar liefst dertig jaar wachten op de juiste diagnose, terwijl vier procent de verkeerde diagnose gesteld krijgt, uiteraard met alle nadelige consequenties van dien. Een verkeerde diagnose leidt tot verkeerde medische, maar ook tot psychologische interventies.


Deze problematiek heeft er nu wel toe geleid dat er meer aandacht komt voor zeldzame ziektes. Hoogleraar Interne Geneeskunde Nienke Biermasz (van het LUMC) pleit voor meer samenwerking en kennisdeling via regionale zorginstellingen, maar ze denkt daarbij ook aan samenwerking op Europees niveau. De patiënt kan prima dichtbij huis de beste zorg krijgen, omdat kennisdeling dankzij eHealth- en ICT-oplossingen geen enkel probleem meer vormt.  

Delen

Journalist

Hugo Schrameyer

Related articles